Psoriasis et génétique

Au cours des dernières années l'établissement de la carte du génome humain a suscité beaucoup de discussions et de recherche. Et vous, que savez-vous de la génétique? Nul besoin d'être un expert en la matière, mais avoir quelques connaissances de base peut s'avérer utile. En particulier si vous ou l'un des vôtres êtes atteint de psoriasis, car les spécialistes savent qu'un lien génétique existe avec l'apparition de la maladie.

Le corps humain adulte est fait de milliards de cellules, et l'information génétique est contenue dans le noyau de chacune d'elles. Cette information, sous forme d'ADN (acide désoxyribonucléique), est le code qui détermine la production des acides aminés qui à leur tour fabriquent des protéines. Ces protéines fournissent les matériaux de construction pour l'ensemble de notre corps, depuis notre identité sexuelle jusqu'aux organes internes ou à notre apparence physique.

Quel est le rôle des gènes? Un gène est formé de segments d'ADN. Un seul gène contient le code qui construit une protéine particulière. Des recherches récentes montrent que la séquence entière d'ADN pour le corps humain (c'est-à-dire le génome humain) est constituée d'environ  20 000 à 25 000  gènes.

Les gènes varient d'un individu à l'autre. Certaines différences entre les gènes (par exemple ceux qui déterminent la couleur des yeux) ne sont pas considérées comme anormales lorsqu'elles se présentent chez des individus différents. Toutefois, en ce qui concerne les gènes impliquant le sain fonctionnement du corps, (par exemple les gènes du cœur ou des reins), il est très important qu'ils suivent la structure appropriée (ou normale). S'ils ne le font pas, on dit qu'ils sont anormaux car ils peuvent contribuer à l'apparition d'une maladie, souvent référés comme des désordres génétiques . Ces gènes « anormaux » peuvent être héréditaires (c'est-à-dire hérités de vos parents) ou apparaître spontanément.

Bien souvent la présence d'une maladie est liée à l'influence de plusieurs gènes. Par conséquent il n'est pas facile d'établir un lien exact entre l'apparition d'une maladie et la génétique. Néanmoins les progrès constants des connaissances en génétique permettent une compréhension de plus en plus fine de ces relations complexes.

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Les scientifiques savent que l'apparition du psoriasis est liée à la fois à la génétique et à des facteurs environnementaux. On pense que plus d'une douzaine de gènes sont associés au psoriasis, néanmoins cela ne suffit pas pour que l'affection se déclenche.

On estime aujourd'hui que 10 % de la population possède le profil génétique propice à l'éclosion du psoriasis, et pourtant seulement 2 à 3 % de cette population l'auront. Donc il faut qu'un autre facteur soit en jeu. On dit qu'il est « environnemental ». Bien que les recherches montrent que la génétique joue un rôle beaucoup plus important que l'environnement dans l'accroissement du risque, on sait que les deux facteurs sont importants. Les études sur le psoriasis impliquant des jumeaux identiques et fraternels montrent que l'incidence du psoriasis chez les deux jumeaux est beaucoup moins élevée en Australie qu'aux Etats-Unis, ce qui donne à penser que les facteurs environnementaux jouent un rôle important dans l'apparition de la maladie. (Le soleil est plus fort en Australie, et l'exposition au soleil étant connue pour améliorer la condition des personnes atteintes de psoriasis, on pense qu'une interaction a lieu).

Qu'entend-on par facteurs environnementaux? Ils désignent tout ce qui constitue l'environnement physique (comme dans l'étude citée impliquant des jumeaux australiens), mais ils peuvent aussi inclure divers facteurs externes (c'est-à-dire des facteurs non-génétiques) tels que des infections fréquentes ou – le stress, le tabagisme, l'alcoolisme, une blessure superficielle, ou une réaction à certains médicaments.

Les experts savent que le psoriasis tend à se retrouver dans certaines familles, et le risque de l'avoir est plus élevé si un proche en est atteint. La recherche sur les composantes génétiques et héréditaires du psoriasis continue. Si vous avez le psoriasis, vous et votre famille souhaiterez peut-être participer à des études en vue d'aider de nouvelles recherches. Parlez-en à votre médecin pour savoir ce que cela implique et comment trouver l'information pertinente.

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Plus les connaissances sur la nature génétique du psoriasis progressent, plus les traitements proposés par les chercheurs ciblent les causes de la maladie et sont à même de procurer un meilleur soulagement. Les experts croient que plusieurs gènes sont impliqués dans l'apparition du psoriasis, par conséquent la quête d'une « cure » est loin d'être simple étant donné qu'elle implique beaucoup plus que l'identification et l'isolement d'un gène unique. Donc pour l'instant le traitement (et non la cure) constitue le meilleur espoir pour les personnes atteintes de psoriasis.

La recherche sur les traitements est centrée sur une nouvelle classe de médicaments appelés médicaments biologiques. Les médicaments biologiques sont dérivés de protéines de cellules vivantes. Ces protéines, administrées en injections ou infusions , agissent en s'interposant dans le processus psoriatique au cours duquel des cellules normales et saines deviennent dysfonctionnelles et s'enflamment. Les médicaments biologiques étant conçus pour s'attaquer spécifiquement aux cellules déviantes et les bloquer, le reste du corps (c'est-à-dire les organes sains) risque moins d'être affecté par le traitement.

Étant donné que les médicaments biologiques entrent en interaction avec l'activité cellulaire qui déclenche le psoriasis, les experts croient que leur utilisation offrira un soulagement de plus longue durée que ceux qui s'attaquent aux symptômes du psoriasis, telle que la desquamation. L'efficacité des traitements qui cherchent à soulager les symptômes cesse peu après l'arrêt des médicaments, car ceux-ci n'affectent en rien le processus cellulaire causant le psoriasis. Les médicaments biologiques, eux, sont conçus pour ajuster une réponse immunitaire spécifique , les chercheurs croient donc que leur utilisation offrira des avantages de plus longue durée que les médicaments en usage actuellement. Ce qui pourrait signifier, pour bien des gens, des périodes de rémission sans symptômes et sans traitement.

Un nombre de médicaments biologiques ont démontré une efficacité saine contre le psoriasis d’intensité modérée à sévère. et à différents paliers d'autorisation de mise en marché. Parlez avec votre professionnel de la santé au sujet des meilleurs traitements disponibles pour le moment, et aussi des changements que l'on peut prévoir pour l'avenir.

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Les experts continuent à essayer d'identifier les gènes qui jouent un rôle dans l'apparition du psoriasis. Cette information aidera les chercheurs non seulement à concevoir des traitements spécifiquement ciblés, mais elle pourrait les mettre sur la voie d'une cure pour le psoriasis.

À l'heure actuelle, dermatologues, immunologistes et généticiens du monde entier sont à pied d'œuvre pour découvrir la nature génétique du psoriasis. Ils partagent les résultats de leurs recherches dans le but d'isoler les « coupables » responsables de l'apparition du psoriasis. Une fois que ces gènes auront été identifiés (les scientifiques savent qu'il y en a plus d'un), on espère que les traitements deviendront plus sécuritaires, plus efficaces, et adaptés aux besoins des individus, car basés sur leur profil génétique particulier. Une autre possibilité est la thérapie génique, dans laquelle les gènes causant l'apparition du processus psoriatique seraient rectifiés afin qu'ils fonctionnent correctement. Les gènes déviants pourraient être réparés ou remplacés par des gènes sains.

Les connaissances génétiques progressent. Pour vous tenir au courant de la recherche et des dernières études, une foule de ressources est à votre disposition. Informez-vous auprès de la société locale du psoriasis ou auprès d'un groupe d'entraide, et rappelez-vous que les revues médicales, souvent accessibles en ligne, publient aussi des détails des dernières nouvelles. Vous pouvez également vous adresser à votre professionnel de la santé pour connaître les meilleurs traitements disponibles et de quelle façon vous pourriez bénéficier des recherches les plus récentes.

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