Description

Le sang circule dans tout le corps et accomplit un certain nombre de fonctions essentielles. Il apporte l'oxygène, emporte le gaz carbonique et transporte les éléments nutritifs indispensables au maintien de la vie. De plus, en servant de véhicule aux messagers qui agissent à distance, telles les hormones, le sang aide les diverses parties de l'organisme à communiquer entre elles. Ce sont les cellules sanguines, travaillant de concert avec la partie liquide du sang (le plasma), qui s'acquittent de ces tâches.

La plupart des cellules qui composent le sang sont des globules rouges (les érythrocytes). Le sang contient également des globules blancs (les leucocytes) qui défendent l'organisme contre les corps étrangers, y compris les bactéries, les virus et les champignons.

L'anémie est un trouble caractérisé par une diminution au-dessous du nombre normal de globules rouges sains dans le sang. Les globules rouges servent à transporter l'oxygène partout dans l'organisme, par conséquent, un nombre insuffisant de ces cellules peut entraîner des troubles de santé graves.

Dans l'anémie aplasique, la production de tous les types de cellules sanguines (les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes) par la moelle osseuse est considérablement réduite. Le mot aplasique signifie en fait « insuffisance du développement ». L'anémie aplasique peut être aiguë ou chronique. Ce trouble rare et grave peut se manifester spontanément ou être déclenché par l'exposition à certains médicaments ou toxines.

La maladie a été reconnue pour la première fois en 1888 par le Dr Paul Ehrlich, un pathologiste allemand reconnu, qui a étudié le cas d'une femme enceinte décédée d'une insuffisance de la moelle osseuse. En 1904, ce trouble a été nommé anémie aplasique.

L'anémie aplasique atteint les personnes de tout âge et des deux sexes. Il y a  environ2 nouveaux cas par million d'habitants chaque année dans les pays occidentaux.  

Une forme très rare d'anémie aplasique, l'anémie de Fanconi (un type d'anémie aplasique héréditaire associée à des anomalies des os et à une pigmentation brune de la peau) se manifeste chez les enfants porteurs de chromosomes anormaux.

Causes

La plupart du temps, la cause de l'anémie aplasique est inconnue. Certains traitements contre le cancer, par exemple une chimiothérapie à forte dose ou une radiothérapie, peuvent provoquer une anémie aplasique. Parmi les autres causes possibles, on retrouve certaines substances chimiques (comme les composés à base de benzène), divers médicaments en vente libre,  certains médicaments disponibles sous ordonnance, la radiation,  les virus, les maladies immunitaires, la grossesse, les drogues illicites et certaines toxines environnementales (comme les insecticides et les pesticides). L'anémie de Fanconi est un trouble héréditaire.

Symptômes et Complications

Les symptômes de l'anémie aplasique sont attribuables au nombre insuffisant de cellules sanguines. En raison du nombre réduit de globules rouges, la personne peut se sentir fatiguée, faible ou essoufflée, et avoir le teint pâle. Étant donné le nombre peu élevé de plaquettes, les ecchymoses (ou « bleus ») et les saignements surviennent facilement. La probabilité d'infection bactérienne est plus élevée chez les personnes atteintes d'anémie aplasique en raison du faible nombre de globules blancs, cellules qui combattent l'infection. Les infections et les hémorragies (saignement excessif) constituent des urgences et doivent être traitées sans tarder.

Les autres symptômes peuvent inclure : une pâleur cireuse de la peau et des muqueuses, un saignement des gencives, un manque d'énergie à l'effort, et un acouphène (bourdonnement dans les oreilles). Par ailleurs, les femmes non ménopausées observent parfois une augmentation de la quantité et de la durée de l'écoulement menstruel. Les saignements majeurs sont inhabituels.

En général, les symptômes de l'anémie aplasique apparaissent quelques semaines ou mois après l'exposition à une toxine, mais ils peuvent occasionnellement se présenter plus tôt.

Diagnostic

Avant de poser un diagnostic d'anémie aplasique, le médecin procède d'abord à un examen physique complet afin de vérifier si la personne présente une pâleur, des ecchymoses, des saignements des gencives et d'autres manifestations inhabituelles. Des analyses sanguines seront effectuées pour obtenir une formule sanguine complète et, de plus, un échantillon de la moelle osseuse sera probablement prélevé et analysé pour y détecter toute anomalie.

Traitement et Prévention

La première étape du traitement de l'anémie aplasique, et la plus importante, est de préciser la cause de l'anémie et de l'éliminer. Les personnes atteintes d'anémie aplasique doivent prendre toutes les mesures nécessaires pour éviter de contracter une infection. Si une infection se produit, un traitement énergique aux antibiotiques doit être instauré. Des transfusions de globules rouges et de plaquettes peuvent être envisagées, mais elles ne représentent pas la première option de traitement, car elles créent un risque de rejet pour une personne susceptible de recevoir un greffe dans le futur.

Les greffes de moelle osseuse, également appelée transplantations de cellules souches, remplacent la moelle osseuse par des cellules saines d'un donneur normal et ce traitement peut guérir l'anémie aplasique. On le considère comme le traitement de choix chez les personnes jeunes. Un traitement immunosuppresseur est prescrit  pour traiter l'anémie aplasique  chez les personnes qui ne sont pas des candidats appropriés pour une greffe ou si on ne peut trouver de donneur correspondant.

Les transfusions sanguines servent à remplacer les cellules sanguines que la moelle osseuse ne produit pas comme elle le devrait. Les transfusions permettent de remplacer les globules rouges et les plaquettes, mais les globules blancs sont plus difficiles à transfuser. Les personnes atteintes d'anémie aplasique peuvent recevoir des transfusions sanguines pendant de nombreuses années, mais cela peut entraîner certaines complications. Les globules rouges transfusés contiennent du fer qui s'accumule dans l'organisme et peut endommager les tissus normaux. D'autre part, le système immunitaire est stimulé par l'exposition aux protéines des globules transfusés et, au bout d'un certain temps, il peut produire des anticorps qui détruiront les plaquettes ou les globules rouges transfusés.

Étant donné que l'anémie aplasique peut mettre la vie en danger, un diagnostic et un traitement rapides sont essentiels. La majorité des personnes atteintes de ce trouble peuvent être traitées avec succès.

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