Hémochromatose

Fiche d'information :
• Description
• Causes
• Symptômes et Complications
• Diagnostic
• Traitement et Prévention

Diagnostic

Si le médecin soupçonne que son patient est atteint d'hémochromatose, il effectue un examen clinique pour vérifier si le foie ou le pancréas sont hypertrophiés et s'il y a des changements dans la coloration de la peau. Des analyses sanguines renseigneront le médecin sur le taux de fer dans le sang et sur la quantité de fer stockée dans les tissus. Les analyses sanguines les plus courantes mesurent le taux de fer, la capacité totale de fixation du fer (protéine), le coefficient de saturation de la transferrine et le taux de ferritine sérique.

Un test sanguin permettant de déceler le gène de l'hémochromatose peut être prescrit. Il est habituellement passé dans un laboratoire spécialisé dans les analyses de l'ADN. Dans plus de 95 % des cas d'hémochromatose typique, on observe une mutation spécifique (C282Y ou C282Y/H63D) du gène de l'hémochromatose.

Une biopsie du foie peut être nécessaire pour confirmer le diagnostic. On introduit alors une fine aiguille dans le foie et on prélève un petit échantillon de tissu pour déceler toute trace de lésion ou de maladie. La biopsie comporte peu de risques et n'entraîne habituellement aucune complication. Elle peut, à l'occasion, provoquer quelques malaises et des saignements. Les personnes qui souffrent de maladies au foie doivent avoir fait vérifier le taux de facteurs de leur coagulation sanguine (temps de coagulation sanguine) et toute anomalie doit être corrigée avant la biopsie afin de réduire les risques de saignement.

Maintenant qu'on dispose de tests génétiques pour diagnostiquer l'hémochromatose héréditaire, les biopsies du foie ne sont pas toujours nécessaires.

Le diagnostic de l'hémochromatose peut être retardé étant donné les symptômes n'apparaissent pas avant la cinquantaine. Même à ce moment-là, les symptômes cliniques ne sont pas toujours évidents, de sorte que l'hémochromatose est souvent diagnostiquée après que les tissus sont sérieusement endommagés. Comme plusieurs organes peuvent être atteints, cela prend un certain temps pour discerner la cause exacte du problème.

Les autres causes non génétiques de l'excédent de fer dû à une dégénérescence des globules rouges comme l'anémie drépanocytaire, la thalassémie ou d'autres troubles héréditaires, doivent d'abord être éliminées.

Traitement et Prévention

Heureusement, l'hémochromatose héréditaire se traite bien. Le but du traitement est assez simple : éliminer l'excès de fer et traiter les organes atteints. En général, le traitement le plus efficace consiste à éliminer l'excès de fer à l'aide de saignées (phlébotomie), soit un prélèvement de 500 mL une ou deux fois par semaine. Le processus est semblable à celui d'un don de sang.

La phlébotomie devrait commencer dès que le diagnostic est confirmé. Le traitement peut durer 1 ou 2 ans, jusqu'à la normalisation du taux de fer dans le sang. Par la suite, il ne sera plus nécessaire d'effectuer des saignées aussi fréquentes.

Puisque l'accumulation de fer se fait à un rythme différent d'une personne à l'autre, certaines personnes peuvent se passer de phlébotomie d'entretien pendant une période relativement longue (peut-être 6 à 12 mois). Les médicaments qui chélatent (fixent) le fer (par ex. la déféroxamine*) et l'éliminent de l'organisme ne sont nécessaires que pour les personnes présentant des problèmes cardiaques causés par l'hémochromatose et pour celles qui souffrent d'une anémie les empêchant de subir des saignées.

Les complications attribuables à l'hémochromatose sont traitées séparément. Par exemple, si quelqu'un souffre d'une baisse de libido (appétit sexuel) et d'un changement des caractéristiques sexuelles secondaires, comme l'atrophie des testicules, le médecin peut lui prescrire de la testostérone. Le diabète, l'arthrite, l'insuffisance hépatique et l'insuffisance cardiaque, associés à l'hémochromatose, sont traités selon le besoin.

Toute la parenté de premier degré d'une personne atteinte (par ex. les parents, les frères et sœurs ou les enfants) devraient subir des tests de dépistage. Le dépistage précoce est important, car il permet d'amorcer le traitement avant que les organes ne soient endommagés.

*Tous les médicaments ont à la fois une dénomination commune (le nom générique) et un nom de marque ou marque. La marque est l'appellation qu'un fabricant choisit pour son produit (par ex. Tylenol®). Le nom générique est le nom du médicament en médecine (par ex. l'acétaminophène). Un médicament peut porter plusieurs noms de marque, mais il ne possède qu'un seul nom générique. Cet article répertorie les médicaments par leur nom générique. Pour obtenir des renseignements sur un médicament donné, consultez notre pharmathèque. Pour de plus amples renseignements sur les noms de marque, consultez votre médecin ou un pharmacien.

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