Il importe de toujours faire examiner par le médecin une masse suspecte qui apparaît dans un sein. En plus d'un examen physique complet, le médecin voudra également procéder à une mammographie, c'est-à-dire une radiographie à faible dose qui peut révéler la présence de régions anormales dans le sein. Une échographie peut parfois être demandée afin d'établir si la bosse est un kyste rempli de liquide ou une masse solide. Même si la bosse décelable au toucher n'apparaît pas sur la mammographie, il pourrait être nécessaire d'effectuer une biopsie.

À l'aide d'une aiguille, du liquide peut être prélevé dans un kyste afin de déterminer s'il contient des cellules cancéreuses. Une masse solide doit être analysée au microscope. Il faut alors réaliser soit une biopsie à l'aiguille ou une biopsie chirurgicale afin de prélever un fragment de la masse ou de l'extraire complètement.

Les cellules cancéreuses peuvent être soumises à un examen visant à déceler la présence de récepteurs des œstrogènes ou de la progestérone. D'autres examens, notamment une radiographie thoracique, une scintigraphie osseuse et une évaluation de la fonction du foie, sont effectués pour aider le médecin à établir si le cancer s'est disséminé.